提案指出，罕见病是指发病率和患病率远低于其他病种的极少见疾病。罕见病病情通常较为严重，多为儿童期发病，往往伴随一生。一直以来国家高度重视罕见病保障，出台并落实了一系列政策，切实有效提升了罕见病的诊疗与保障水平。
提案建议，推动罕见病医学中心和区域医疗中心建设，推动公立医院高质量发展。推进优质医疗资源扩容下沉和均衡布局，推进罕见病国家医学中心和国家区域医疗中心建设，全面提升罕见病医疗质量和单病种专科水平，引领我国罕见病防治体系建设及罕见病相关的医疗、教学、科研、预防和管理工作。
搭建罕见病转诊、会诊、随访体系，打造省级罕见病医学中心和区域医疗中心从单病种出发，推动罕见病诊疗规范化，加强会诊、转诊、随访体系建设，提高罕见病患者诊治可及性。畅通罕见病药品进院“绿色通道”，简化罕见病用药进院流程，借助全国诊疗协作网，实施定点管理，建立定医院、定医生、定患者、定药店的工作机制，解决“最后一公里”问题。