■ 本报记者 曾毓慧 通讯员 冯琼 符王润
罕见病，由于患者数量稀少、病因神秘莫测且病症错综复杂，长期以来处于医疗资源的边缘地带。每一个罕见病的案例背后，都隐藏着一个家庭的默默承受，他们的生活充满了持续的挑战和难以言说的苦痛。
据不完全统计，2023年海南全省上报的罕见病病例有2400余例。随着医疗技术与药物研发的进步，得益于今年初国家医保药品目录再次新增一批罕见病用药，迄今，超过80种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录名单，这也为我省罕见病患者带来福音。
“天价药”入医保，让SMA患者重获新生
以SMA（即脊髓性肌萎缩症）为例，该疾病是当前为数不多的有特效治疗药物的罕见病之一。
“从诊疗技术的实践应用来看，海南并不逊色于国内大城市。”作为海南省罕见病与遗传代谢病学组委员，海南省人民医院儿科主治医师陈泽福介绍，SMA是一种遗传性神经肌肉病，在婴幼儿阶段就能见早期症状，主要临床特征为肌无力与肌萎缩，重症患者的肌肉张力严重减退，四肢及躯干无力，严重的脊柱侧弯压迫心肺，影响呼吸功能甚至危及性命。
13岁女孩小青（化名）是一名来自省外的SMA患者。今年2月份，在家人的护送下，小青来到海南省人民医院接受脊柱矫形手术。由于小青脊柱两侧均已固定钢钉，这给穿刺手术带来不小难度，为此，治疗团队采用床边彩超引导下鞘内注射，在不到半小时里即完成了手术。据家属反馈，治疗效果好于预期，将于近期再来医院接受治疗。
陈泽福介绍，在没有相应药物治疗前，对于SMA患者的疾病管理仅限于症状控制、呼吸支持、营养支持等辅助治疗方法，严重的脊柱侧弯易于压迫心肺，影响呼吸功能。直至2016年，诺西那生钠注射液问世，作为全球首个SMA精准靶向治疗药物，该药于2019年在中国获批上市，但每针高达70万元的“天价”几乎让患者遥不可及。2022年，诺西那生钠纳入国家医保药品目录，这款“天价药”每支降至3.3万元左右，无疑给SMA患者带来新希望。
也是2022年初，海南省人民医院开始为SMA患者实施一年6针的鞘内注射治疗，从跟踪回访的结果来看，持续配合治疗的近30多名患者的脊柱功能、运动功能、呼吸功能都有不同程度的改善，尤其是低龄患者，身体机能得到有效改善，也让患者及家庭重拾了生活信心。
数款医保药品进入海南临床应用
其实，SMA患者仅是罕见病“大群体”中的一员。
国内权威医学机构统计数据显示，全世界共有7000余种罕见病，大多由遗传变异导致，且多数在新生儿期或儿童期开始发病。
“多数罕见病的病因与遗传因素或胎儿发育期受损有关，且大多伴有神经系统功能发育障碍。儿童神经专业医生可接触到多个系统罕见病的病种。”海南省妇女儿童医学中心神经科学部主任庞启明介绍，罕见病发病常见于儿童，但也有苯丙酮尿症、多发性硬化、贝氏进行性肌营养不良（BMD）、渐冻症等罕见病直至成人期后才发病。
近年来，已有越来越多的罕见病药物纳入国家医保药品目录。以治疗婴儿痉挛症有明显疗效的氨己烯酸口服溶液为例，自今年1月起纳入医保名录后，已为患者节省50%以上医药费用，目前在海南省妇女儿童医学中心已累计有上百人次服用。同批纳入医保目录的西罗莫司凝胶，在治疗结节性硬化综合征实践中也得到不少医患认同。作为治疗重症肌无力新型靶向制剂药物，艾加莫德@注射液也已于今年开始纳入医保报销，这对于需要终身治疗的重症肌无力患者来说，无疑是一剂“强心剂”。除此，治疗Ⅰ型神经纤维瘤的特效药物司美替尼最近纳入医保系统，比之前的市场价格下降至少60%。
庞启明介绍，迄今为止，已有百余种罕见病可进行干预治疗，如果能够早发现、早诊断、早治疗，就能在一定程度上阻断疾病进展，有些患儿有机会接近或达到正常的发育水平。据悉，海南省妇女儿童医学中心神经科学部目前已加入中国溶酶体病诊疗联盟，可诊治糖原贮积症、戈谢病、线粒体脑肌病、甲基戊二酸血症、溶酶体病，以及基因突变相关的癫痫性脑病或难治性癫痫等罕见病。
海南探索罕见病多层次诊疗体系
对于渐冻症患者来说，自今年3月起，海南博鳌乐城传来一个好消息——全球首个SOD1-ALS的靶向治疗药物Tofersen（托夫生注射液）落地博鳌乐城，上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院为一名患者完成首针治疗。
据悉，这一特效药可用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的肌萎缩侧索硬化（ALS）（即“渐冻症”）成人患者，这也标志着国内渐冻症患者“不出国门”就能用上这款全球靶向新药。截至目前，博鳌乐城通过“特许政策”已引进40余款罕见病特许药品，也让更多罕见病患者看到了新的希望。此外，博鳌乐城还通过成立罕见病临床医学中心，联合行业多方力量，积极开展医药援助、病友服务站、罕见病药物全球找药平台等项目，探索建立罕见病多层次保障体系。同时，推出“乐城全球特药险”，为罕见病用药提供相应的保障机制等。
“罕见病诊断难、治疗难、用药难，这也是国内外医学界的共同难题。”海南省罕见病质量控制中心主任委员、海南省人民医院医务部部长王琳介绍，截至目前，省内已有6家医疗机构加入全国罕见病诊疗协作网，据不完全统计，全省在2023年上报的罕见病病例为2400余例，其中，海南省人民医院2165例、海南医学院第一附属医院58例、海口市人民医院57例、海南省妇幼保健院47例、儋州市人民医院31例、琼海市人民医院24例、海南医学院第二附属医院23例。
“提高优生优育意识，对孕妇开展普惠性的及早筛查，显得非常有必要。”王琳说，随着医学基因检测、分子遗传学技术等快速发展，可以有效降低新生儿出生缺陷发生率，也有助于提升罕见病的诊治能力。目前，海南省人民医院联动涵盖儿科、神经内科等医疗专家资源在SMA诊疗领域积累了较为丰富的经验，未来也将以此为攻坚样本，在诊断及治疗罕见病方面做出更多努力。