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2011年03月11日 星期五      报料热线:966123
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南京发现罕见“孤儿病”患者
终身需输血浆或转铁蛋白维持
据新华社南京3月10日电(记者朱旭东)南京一名怀孕女子因贫血经常头晕、无力,来到南京鼓楼医院血液科就诊。经检查该女子血色素只有7克至8克,但并不缺铁,其贫血是因先天转铁蛋白缺乏造成的。为此,她只能靠经常输血来补充和维持。专家表示,这种病是“孤儿病”,十分罕见。“孤儿病”,顾名思义,指患病率很低、很少见的病例,其发病率小于20万分之一。   鼓楼医院血液科副主任医师张启国表示,“转铁蛋白缺乏症”是一种极为罕见的常染色体隐形遗传病,主要是患者的血浆中缺少转铁蛋白,导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺、肾上腺、甲状腺等脏器中大量铁蓄积及纤维组织增生,而骨髓中几乎没有可利用的铁合成血红蛋白,出现小细胞低色素贫血。“就好比仓库里的粮食(铁)堆积如山,胃口(骨髓中铁的利用能力)也很好,就是缺乏运载工具或运载能力弱。只要输入正常人的血浆或纯化的转铁蛋白,在10天到14天内患者的血红蛋白浓度就会逐渐上升,满足人体需要,每隔2个到4个月输一次,而且终身要靠输血浆或纯化的转铁蛋白来替代。”   专家提醒,这类患者自幼就有面色苍白、疲乏无力等慢性贫血的症状,如果当作一般的贫血输入红细胞,就会导致含铁血黄素在骨髓外的组织中贮积过多而发生血色病。因此,遇到这样的贫血病人一定要仔细检查。
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