|
| 王吉在海口市人民医院接受MRI检查。 本报记者 苏晓杰 摄 |
|
“小脑严重萎缩”,是遗传性共济失调症的一项主要表现。但海口市人民医院为王吉所做的MRI检查结果显示:未看到脑干、小脑明显萎缩。通过询问病史、临床查体和影像学检测等,海口市人民医院医生给出的诊断方向是———进行性肌营养不良可能性大。
5月9日,本报向社会发出了“爱心呼救”,之后的两天,记者接到不少读者的电话,其中,海口市人民医院中心实验室主任张淑芳博士的电话,给“爱心呼救”能有个结果带来了希望。
5月13日下午,记者在海口市人民医院见到了张淑芳。从给记者打电话直到见面,张淑芳已将一切都联系妥当。她说,她通过多种渠道最终联系了中南大学湘雅医学院国家遗传重点实验室的专家,如果通过MRI、肌电图等再次检查,确定遗传性共济失调症方向的话,就可以将王吉妹妹的血样送往湖南做基因检测了。而对于给王吉一家做前期的临床检查,海口市人民医院也给予了最大程度上的支持———全部免费。
5月14日中午,张淑芳和该院神经内科主治医师宋延民与记者一行赶赴临高准备接王吉一家到海口接受检查。当天下午2时,张淑芳与宋延民见到了王吉,并对此遗传病进行了详细的家系调查。
见到王吉,张淑芳和宋延民两位医生仔细询问了王吉一家的发病情况。在王吉家中,宋延民为王吉和妹妹王小妹进行了查体。查体后,宋延民表示,兄妹俩没有明显的典型遗传性共济失调症表现,他更倾向于兄妹俩患的是进行性肌营养不良。
患病方向一下子从“遗传性共济失调症”变为“进行性肌营养不良”,打乱了医生们之前所作的计划。经过一番商量,医生们决定暂时先将症状最为严重的王吉接到医院做进一步的检查,以便确定诊断方向。
通过一系列的检查,最终海口市人民医院作出了自己的诊断方向:进行性肌营养不良可能性大,遗传性共济失调症证据不足。进行性肌营养不良也是一种罕见的遗传疾病,临床表现复杂,基因诊断难度较大,目前尚无特效的治疗手段。
临走时,张淑芳和宋延民两位医生安慰王吉,将尽一切可能为他和妹妹联系专家,以便最终能够通过基因检测来确诊该遗传性疾病。 本报记者 杨勇
(本报海口5月26日讯)
|