国际人类基因变异组项目是一个由联合国教科文组织支持、来自全球81个国家的成员共同参与的基因工程国际合作项目，被认为是国际人类基因组计划进入临床研究和应用阶段的重要标志。该计划的目标是收集所有与人类疾病相关的遗传变异数据，共建、共享国际标准的人类基因变异数据库，实现医学遗传学基础研究与医学临床应用的接轨，为疾病预防、诊断、治疗和康复服务。

　　联合国教科文组织国际基础科学项目专家卡西米罗·维齐尼博士在授牌仪式上表示，全球共享人类基因组的变异信息是应对遗传疾病挑战所必需的要求。中国具备出色的科学研究水平，将为国际参与者提供合作与交流的桥梁。项目中国区的成立将在全球范围产生影响。

　　国际人类基因变异组项目中国区工作委员会主任高忠华介绍，HVP中国区将成立专家委员会和法律咨询委员会，在未来5年进行约20种重要疾病的变异基因数据收集、建立分病种数据库，与国际协作规范关联算法，最终转化为指标，为健康指导提供精准医学指标。

　　同时，还将以招标、答辩和公示形式，组织国内优势研究力量，设立相关课题，进行相关变异基因数据库维护升级和扩充、数据用法发掘和数据应用转化，为开展以基因检测为基础的“精准医学”提供支撑。