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2015年12月03日 星期四      报料热线:966123
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地中海贫血知识专栏

做好产前诊断 预防重型地中海贫血

  特约专家陈雪银(海南省卫计委地中海贫血组专家,海南医学院附属医院主任医师、教授,主要承担地中海贫血宣传、培训、遗传咨询、产前诊断等工作)

  1、海南省是地中海贫血高发区

  地中海贫血遍布世界各地,主要分布在热带、亚热带地区如地中海地区, 东南亚及中国南部省区。中国分布广西、广东、海南、福建、云南、贵州、四川、江西、湖南、香港、台湾等地区,我省是地中海贫血携带率高发区。

  2、地中海贫血会传染吗

  地中海贫血是由基因缺陷导致的,没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。只有父母双方都携带地中海贫血基因,才有可能将地中海贫血遗传到下一代。因此,地贫不会传染给别人,但会遗传给下一代。

  3、什么叫地中海贫血(地贫)

  地中海贫血是遗传性溶血性贫血。是红血球血红蛋白的珠蛋白基因缺陷(基因突变或缺失),导致血红蛋白的组成成分改变,珠蛋白链合成减少或不能合成。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同,地中海贫血可分为α-地贫和β-地贫两大类。如果α-珠蛋白链或者β-珠蛋白链完全不能合成,则发生严重溶血和贫血。

  4、地中海贫血的危害

  地中海贫血分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。其中,重型地中海贫血是致死性遗传病。其中α-重型地中海贫血在出生前就胎死宫内,表现为胎儿水肿综合征;β-重型地中海贫血患儿多数在未成年前夭折,存活地贫患儿需要终生输血及除铁治疗,生活质量低下,给家庭带来沉重的经济压力和巨大的精神痛苦。

  5、地中海贫血的遗传规律

  地中海贫血是单基因遗传病,致病基因位于常染色体上,是常染色体隐性遗传病。遗传与性别无关,男女发病机会均等。地贫患者的父母不发病而是肯定携带者。如果夫妇双方都携带有α-地贫或者β-地贫基因(即两人都是轻型地贫),生育子女有25%是重型地贫患者(1/4),50%是轻型地贫(基因携带者),25%是正常者。如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者,其子女50%是正常小孩,50%是基因携带者(轻型地贫),不会有重型地贫患者。

  6、地贫可治疗和预防吗

  目前,地贫尚无有效的治疗方法,但可预防控制。通过婚前、孕前和产前检查诊断,可避免重度地贫患儿的出生,海南省政府将地中海贫血筛查检查诊断为孕前优生免费项目,建立了地贫防控绿色通道。通过产前诊断,可有效预防重型地中海贫血。这是目前国际上预防地贫最有效的措施。(小可整理)

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