本报讯 （记者陈子仪 通讯员张池）近日，用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的肌萎缩侧索硬化（又名渐冻症）的靶向治疗药物Tofersen（托夫生注射液）落地上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）（以下简称瑞金海南医院）。

　　落地当天，在上海瑞金医院神经内科学科带头人刘军等专家团队的“护航”下，首位患者完成Tofersen首针治疗，标志着国内此类渐冻症患者可以不出国门就使用上这款全球靶向新药，也标志着国内渐冻症对因治疗开启新时代。

　　渐冻症是运动神经元病中最常见的一型，是一种逐渐加重的致死性神经系统变性病，临床表现主要为逐渐加重的肌肉无力、萎缩，最终因吞咽困难、呼吸肌无力而死亡，患者存活时间通常仅有3至5年。其中携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的渐冻症患者约占全部渐冻症患者的2%。据介绍，中国是世界上渐冻症患者数量最多的国家之一，约超4万名，其中携带SOD1基因突变的患者数超过1200名。

　　目前我国获批用于治疗渐冻症的药物只有利鲁唑和依达拉奉。利鲁唑是一种苯并噻唑衍生物，可阻断中枢神经系统中的谷氨酸能神经传递。尽管利鲁唑在临床实践中大都是安全且耐受性良好，但利鲁唑在渐冻症中的疗效有限。依达拉奉是一种自由基清除剂，具有抗氧化应激作用，通常用于治疗急性脑梗死，但对渐冻症效果不佳。因此，临床上渐冻症患者的治疗需求还远远未被满足，急需更多针对不同靶点的药物以供选择。

　　Tofersen是目前唯一一款针对携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变渐冻症的对因治疗药物，此前，Tofersen已在美国获批上市，并在2023年向中国国家药品监督管理局递交了上市申请。目前，该药依托乐城先行区特许政策先行使用，为国内此类患者提供治疗新选择。