■ 海南日报全媒体记者 陈子仪 通讯员 袁昌佑

　　5月17日，2026全国罕见病管理大会在博鳌落下帷幕。海南日报全媒体记者从会上获悉，海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区（以下简称乐城）——这个中国唯一的“医疗特区”，已累计引进罕见病临床急需药品52种，其中15种填补了国内治疗空白。

　　这不仅仅是两组数字，更是无数个濒临绝望的家庭重新燃起的生命火种。近年来，乐城着力打造罕见病创新中心，加速引进国际创新的罕见病治疗方案，帮助越来越多的国内罕见病患者走出“无药可用”的困境。

　　从“特许引进”到“真研加速上市”，打通新药入华快车道

　　罕见病药物研发难、引入更难。据统计，全球已知超7000种罕见病，仅约5%有有效治疗药物；而一款已在境外上市的新药，进入中国往往需要3至5年的注册审批周期。对于生命进入倒计时的患者而言，这漫长的等待无疑是难以承受之重。

　　好在希望的曙光正在照进现实。2022年11月，在第五届中国国际进口博览会（以下简称进博会）上，一家日本制药公司带着治疗消化系统罕见病的新药来到现场，并与海南博鳌乐城先行区现场签约。新药上市常常动辄数年，但在进博会的助力下，这款新药不到半年时间就进入博鳌乐城的医疗机构。

　　这款药物是来自武田制药的替度格鲁肽，适用于短肠综合征（SBS）成人和1岁及以上儿童患者。2023年5月，当时4岁的患者果果（化名）成为国内首个用药患者。持续用药后，果果的身体和精神状态显著好转。

　　果果的案例是乐城不断打破制度壁垒，为罕见病患者带来希望的缩影。在起步阶段，乐城以“特许医疗”为核心，允许园区医疗机构使用境外已上市、国内未获批的临床急需药品和医疗器械，率先解决“无药可用”的燃眉之急；随着改革的纵深推进，乐城进一步开展真实世界数据应用试点工作，允许在乐城使用特许药械过程中产生的数据，作为创新药械产品在国内正式注册审批的关键证据，从而大幅缩短上市周期。

　　在这条加速通道的推动下，乐城已累计引进罕见病临床急需药品52种，其中15种填补了国内的治疗空白。这不仅让无数像果果一样的患者在家门口就能用上“救命药”，更为国际创新药械进入中国市场探索出了宝贵的“乐城方案”。

　　构建多元共济的罕见病用药保障网

　　对于罕见病患者而言，药物的高昂价格往往是横亘在治疗面前最大的拦路虎。即便有了特许引进的政策红利，若无法解决支付难题，患者依然只能望“药”兴叹。对此，乐城给出的破局方案是打造一套“多层次保障体系”，而其中极具普惠性的核心抓手，正是“海南自贸港博鳌乐城全球特药险”。

　　早在2020年8月，乐城便创新推出了将国外已上市、国内未上市药品纳入保障范围的惠民型健康保险——“海南自贸港博鳌乐城全球特药险”。这一举措首次实现了中国患者境外特药报销从“无”到“有”的历史性突破。从那时起，这款产品历经多次迭代升级，不仅覆盖的药械范围不断扩大，投保门槛也持续降低，大大减轻了患者使用特许药械的经济负担。

　　博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局副局长符祝表示，截至目前，乐城特药险已将24款罕见病特许药品纳入保障范围，累计覆盖人群1.16亿人次。

　　除了商业保险，乐城还在积极探索真实世界数据辅助医保准入决策的新路径。据悉，通过规范化采集用药疗效和安全性数据，乐城将其转化为高质量的真实世界证据，可争取加快药物纳入国家医保目录的步伐。这种模式成功构建起了“乐城先用—数据积累—加速全国准入—多元支付覆盖”的完整闭环，为更多救命药进入国家医保提供了科学依据。

　　如今，替度格鲁肽已成功获批全国上市，并通过乐城真研医保创新应用试点被纳入商保创新药目录，为短肠综合征患者群体提供了全新的治疗选择。

　　拓展全维保障，开启前沿技术“生命之门”

　　如果说特许药品解决了罕见病患者“无药可用”的燃眉之急，那么将保障范围从药物拓展至特殊医学用途配方食品、细胞治疗与基因治疗等前沿领域，则为那些传统用药难以触及的群体打开了新的“生命之门”。

　　在一些代谢类罕见病和自身免疫性疾病中，营养治疗往往是一线甚至核心的治疗手段。对于患有克罗恩病的7岁女孩笑笑（化名）而言，吃一顿普通的饭曾是奢望，因为国内此前尚未注册该类特医食品。

　　转机出现在2025年初，依托乐城临时进口使用特医食品的特殊政策，瑞金海南医院成功开出处方，让笑笑成为国内首位吃上克罗恩病专用全营养配方食品“茂铎能”的患者。这款食品的落地不仅填补了国内相关领域的空白，也标志着乐城将罕见病保障拓展到了一个全新的维度。截至目前，乐城已累计引进唯铎宜、茂铎能等18种特殊食品，为更多患者提供了基础性的营养保障。

　　在罕见病防治的广阔版图中，从“引进来”到“用得上”再到“用得起”，乐城正加快形成覆盖药品、技术与支付的闭环服务生态，打造一个融合药品、器械、特医食品、细胞治疗与基因治疗的全方位健康解决方案平台。

　　博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局相关负责人表示，未来，乐城将继续深化“先行先试”实践，携手专家、医疗机构和企业伙伴，加速构建多维支撑、闭环保障的罕见病服务生态，将点状突破推广至全国，打造全国罕见病诊疗创新高地。

　　相关链接

　　截至目前

　　乐城已累计引进罕见病

　　临床急需药品52种

　　其中15种

　　填补了国内的治疗空白

　　累计引进唯铎宜、茂铎能等

　　18种特殊食品

　　为更多患者提供了

　　基础性的营养保障

　　乐城特药险已将

　　24款罕见病特许药品

　　纳入保障范围

　　累计覆盖人群1.16亿人次

　　数说罕见病

　　罕见病又称“孤儿病”，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际确认的罕见病有7000种，约占人类疾病的10％。国内罕见病人数超2000万。

　　来源：世界卫生组织、《中国罕见病行业趋势观察报告》

　　文字/侯赛 制图/许丽