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“超雄综合征”上热搜
医学解释“超男”

  ■ 本报记者 侯赛

  近日,电影《涉过愤怒的海》上映,将“超雄综合征”一词再次推到聚光灯下。此前,有网友分享自己查出胎儿有“超雄基因”的经历,就曾引发过广泛讨论。什么是“超雄综合征”?我们还需要更理性地对待。

  海南医学院第一附属医院生殖医学中心遗传学博士、实验室主任张宇介绍,正常人有23对染色体,包括22对常染色体和1对性染色体,正常女性的性染色体为XX,正常男性为XY。“超雄综合征”又称“XYY综合征”,是男性性染色体多出一条Y染色体,医学上称这类人为“超男”。

  “随着国内产前诊断技术的发展与普及,目前可以通过一些医学手段来诊断‘超雄综合征’,例如羊水穿刺。”张宇表示,“XYY综合征”发生概率大约为1/1000。

  “超雄综合征”患者的临床表现通常包括:

  外貌特征:身材高大、平均身高高于普通人群,头围较普通人群大,体重一般正常,生长突增期延长。手指弯曲,眼距过宽,肌张力低下和扁平足常见。

  性发育:性激素水平正常,一般不会性早熟。生育能力通常正常。

  伴发疾病:哮喘和癫痫发生率高于普通人群。

  智力及认知情感方面:智力通常正常或稍低,但仍在正常范围内;注意力不集中较常见,孤独症谱系障碍发生风险高于普通人群,但焦虑症和抑郁症发生率没有升高。有报道患儿童年脾气暴躁,有对抗性行为,但适当的心理辅导会对患儿有所帮助。

  据相关报道,在南开大学附属第一中心医院生殖医学科,每年都有三、四例意外查出XYY核型的男性,通过医生的接触和观察,这些男性并无明显的病理表型。同时,由于血清学唐筛等孕前检查不包含染色体数量异常检测,这意味着,如果没有完善无创DNA检测或羊水穿刺染色体核型检测,仍然会有一部分XYY男性终身不被发现。

  海南医学院第一附属医院生殖医学中心副主任医师朱娟表示,目前没有证据显示XYY能与“犯罪”“暴力”等词画等号,更不是他们的代名词。一个孩子的性格受多方面影响,包括家庭、学校、社会等因素共同作用。良好的教育环境、家庭疏导,以及专业医师的评估及处理,共同决定了XYY患儿的情感及认知状况。

  XYY宝宝在养育过程中该特别注意什么?朱娟建议,该综合征患儿出生后发生的行为认知问题,需要多学科多专业团队协作对患儿进行干预和密切观察。对有症状孩子及时进行语言训练以及情绪、行为治疗,将有助于改善症状。对孩子进行规则意识的早期培养和道德伦理教育,有利于患儿健康成长。

  此外,朱娟提醒,孕妇在妊娠期间发现孕育染色体异常胎儿时,可邀请多专业专家进行评估。如孕妇选择继续妊娠,在宝宝出生后可邀请新生儿科专家对患儿进行评估,对患儿进行早期干预。

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