■ 海南日报全媒体记者 侯赛 通讯员 全锦子

　　近日，海口市人民医院开展了一项为期多日的免费基因检测与药代动力学（PK）检测公益项目。该活动共为24个家庭的57人提供了关键检测服务，旨在精准筛查凝血因子缺乏等血液系统疾病，帮助患者实现科学诊疗、提升生活质量。目前，这一公益项目仍在持续进行中。

　　海口市人民医院血液科副主任医师余锋介绍，多年来，许多血液疾病患者因诊断不明确、用药方案不合理而长期面临治疗困境。为此，海口市人民医院充分发挥多学科协作优势，推出此项公益检测，通过基因检测明确病因，利用PK监测评估个体药物代谢差异，为患者提供真正“量身定制”的诊疗策略。

　　案例一：纠正三十年误诊，明确治疗新方向

　　一名自幼被诊断为“重度血友病A”的患者，在使用重组凝血因子类药物时疗效一直欠佳，而改用血源性凝血因子后症状反而有所缓解。经海口市人民医院PK检测显示，该患者凝血八因子半衰期异常缩短，进一步vWF活性/抗原比值降低至30%，最终确诊为“2N型血管性血友病”。这一结果彻底推翻了长达30年的误诊，为后续精准治疗奠定了坚实基础。

　　案例二：个体化调药，破解用药安全隐患

　　一位患者在注射八因子后，血药浓度峰值较高但下降过快，存在显著治疗风险。医疗团队借助PK检测精准分析其代谢特征，将原本“单次大剂量”的用药模式调整为“多次小剂量”给药，在总剂量不变的情况下，既维持疗效，又有效防范了血栓风险。这一优化对合并高血压、糖尿病或长期吸烟的血液病患者尤其重要。

　　案例三：儿童方案精细化，减针减负更暖心

　　由于儿童代谢速率较快，凝血因子半衰期通常较短，一位小患者在调整用药方案后，八因子半衰期从6小时延长至8.1小时，实现了每日减少一次注射，不仅减轻了孩子的痛苦，也降低了其家庭的经济与心理负担。医生建议，儿童患者可每年接受一次PK检测，实现动态评估和方案优化，确保治疗更安全、更温和。

　　PK检测不仅服务于药物治疗策略的制定，还可为患者提供科学运动指导。通过明确药物起效和代谢规律，结合智能手环监测心率与关节状态，康复师能够为患者定制安全有效的远程运动方案，助力其提升体能、改善生活质量。

　　而基因检测则有助于明确致病突变类型，为家族遗传咨询提供关键依据。携带致病基因的家庭还可通过产前诊断或辅助生殖技术，从源头上阻断致病基因的代际传递，实现优生优育。

　　此项公益活动的推进，不仅体现了公立医院的社会责任与医学温度，也为广大血液病患者带来更加精准、高效、人性化的诊疗体验，真正实现了从“通用治疗”到“个体化医疗”的跨越。如符合相关条件，患者可持续关注并参与该免费筛查项目，把握早诊早治、科学管理的健康契机。