■ 海南日报全媒体记者 侯赛 通讯员 冯琼
近日,海南省人民医院肿瘤分子及遗传基因门诊揭牌开诊。以往,乳腺问题诊疗中诸多难题让患者困扰:有家族史者担忧遗传风险却不知如何筛查;晚期患者耐药复发,急需新方案延长生存期;拿到基因报告却看不懂,不知后续如何治疗……如今,乳腺精准门诊可一站式解决这些问题。
乳腺癌是女性高发恶性肿瘤,传统诊疗多依赖影像与病理,存在“重形态、轻基因”的局限,易漏诊微小病灶、误判复发风险。而精准诊疗的核心,就是通过基因检测“读懂”肿瘤密码,实现早预警、早干预、个体化治疗。海口53岁陈女士(化名)成为该门诊第一位精准诊疗受益者。陈女士体检发现3个乳腺结节,传统方案仅建议切除较大两个。家人坚持做基因检测后发现,那个不足1厘米的小结节竟是恶性病灶。若按传统方案处理,极可能漏诊,错失最佳治疗时机。
“这就是精准诊疗的价值——不遗漏微小病灶,不错判高危风险。”海南省人民医院病理科副主任刘富金表示,基因突变不等于癌症,但结合基因检测、B超、影像、病理穿刺等综合手段,能在症状出现前更早预警、更早干预,守住早期治疗的黄金窗口。
海南省人民医院乳腺外科主任陈茹介绍,门诊重点覆盖四类患者:一是早期乳腺癌患者,困惑疾病分型与靶向药选择;二是晚期耐药、复发患者,需重新筛查靶点、调整方案;三是有家族史的高风险人群,需遗传咨询与早期防癌筛查;四是持有各类检测报告却不懂如何解读,需要后续诊疗方向的患者。
“治疗要精准,前提是检测精准、解读精准、用药精准。”刘富金坦言,过去精准诊疗落地难,存在多重堵点:患者花费不菲做基因检测,却读不懂报告;未做分子分型盲目化疗,疗效差还承受痛苦;部分患者有明确治疗靶点,却因无人指点错失良机。这些问题的根源,在于检测—解读—治疗—随访链条脱节。
“正是着眼于此,医院把分散的资源拧成一股绳,让精准诊疗成为普通患者触手可及的民生服务。”海南省人民医院门诊部部长吴斌谈及门诊设立初衷时说道。精准门诊打破传统科室壁垒,由病理科专家坐诊,让患者清晰了解自身癌症的生物学特征、复发风险,以及适合内分泌、靶向还是免疫治疗,消解信息不对称带来的焦虑,提升治疗依从性。在用药环节,精准门诊以分子诊断为依据,明确疾病分型与遗传风险,筛选靶向药物、测算复发风险。低危患者可避免化疗;高危患者经精准强化治疗,显著提升疗效、延长生存期。
未来,精准门诊不仅服务乳腺癌患者,后续将逐步拓展至肺癌、肠癌、肝癌、血液肿瘤等实体瘤患者,打造覆盖常见恶性肿瘤的综合精准诊疗平台。

