■ 海南日报全媒体记者 林博新

　　8月12日，万宁市人民医院内分泌科病房，准备出院的王先生精神状态良好，正与海南医科大学第一附属医院派驻帮扶专家、内分泌科业务主任王新军交流。饱受胰腺炎反复折磨6年的他，刚刚接受海南省首例家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）靶向药物注射。

　　5年间，王先生先后13次因胰腺炎住院。剧烈发作时腹部绞痛难忍，辗转多地就医，曾远赴上海就诊，也做过费用高昂的血液净化治疗，累计花费十余万元。以往治疗只能缓解胰腺炎症，病根始终未能消除，胰腺炎反复发作让他身心备受煎熬。

　　“问题并不在胰腺，而是罕见遗传病家族性乳糜微粒血症综合征。”王新军介绍，受基因缺陷影响，患者体内缺少代谢甘油三酯的机制，血脂最高可达正常值50多倍。大量脂质如同淤泥堵塞河道，极易诱发重症胰腺炎。

　　以往治疗仅处理胰腺炎症，无法解决血脂代谢异常的根本问题。此次使用的普乐司兰钠注射液（瑞达普®），是全球首个针对FCS的siRNA靶向新药。这支仅有0.5毫升的皮下注射药剂，可以抑制异常致病基因，调节血脂代谢，直击疾病根源。8月11日，王先生完成腹部皮下注射。

　　家族性乳糜微粒血症综合征属于罕见病，患病率约十万分之一至百万分之一，海南潜在患者几十至上百人。不少反复胰腺炎患者，只针对胰腺开展消炎治疗，忽视了甘油三酯严重升高这一病根。

　　该病由基因缺陷引发，APOC3基因功能异常，甘油三酯无法正常分解。饮酒、高脂饮食、熬夜会加重病情，单纯依靠饮食控制难以根治。临床数据显示，多数患者注射1~2次即可长期控制血脂。

　　目前该药物一针约五万元，高昂费用给普通家庭带来沉重负担。王新军呼吁，希望这款罕见病药能尽早纳入医保谈判，减轻患者经济压力。

　　专家提醒公众，体检如果发现甘油三酯数值异常偏高，同时经常出现不明原因腹痛，不能只看消化科，应及时到内分泌科排查血脂问题，做到早发现、早干预。