中山大学肿瘤防治中心徐瑞华教授团队收集了801例结直肠癌患者和1021例正常对照者血浆提取的循环肿瘤DNA（ctDNA），从中筛选出9个可用于诊断结直肠癌的甲基化标志物，以及5个可用于预测结直肠癌预后的甲基化标志物。

　　循环肿瘤DNA是肿瘤细胞释放到循环系统中的基因组小片段，是一种特征性的肿瘤生物标记物，就像是肿瘤细胞留下的“指纹”。

　　这项研究显示，基于循环肿瘤DNA甲基化标志物的结直肠癌诊断模型的准确率达到96%，而目前临床常用的结直肠癌血清标志物癌胚抗原CEA的准确率只有67%。另外，新的预后模型对患者生存预测的准确性也明显高于目前临床常用的预后指标，这意味着医生可以据此对不同的结直肠癌患者进行更为个体化的精准治疗。

　　研究人员还对1493例结直肠癌高危人群同时进行了肠镜筛查和循环肿瘤DNA甲基化标志物的检测，结果显示后者检出早期肠癌的敏感性高达89.7%，对进展期腺瘤（癌前病变）的检出敏感性也达到33.3%，且具有更好的患者依从性，为结直肠癌的早期筛查提供了新的无创性方法。