耳聋是目前我国临床发病率最高的遗传性疾病，目前尚无特效治疗方法。根据第二次全国残疾人抽样调查数据，我国残疾人群有8296万人，其中听力残疾人群有2780万，居各类残疾之首。据统计，我国每年新生聋儿3万名以上，加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增的患者人数可达6万—8.5万人以上。

　　在今年的省两会上，省政协委员黄东爱、成晓东指出，“一针致聋”以及生活中的”一巴掌致聋”多源于患者本身携带遗传性耳聋基因。因此，开展新生儿耳聋基因筛查，可以及早发现遗传性聋儿，及早采取干预和康复措施，有效避免语前聋。他们建议，应在全省范围内开展政府支持的新生儿免费耳聋基因筛查，筛查项目为9个国内常见的遗传性耳聋基因位点。

　　遗传是导致耳聋的最大原因

　　“导致耳聋最大的原因就是遗传。”海南省耳鼻喉头颈外科医院副院长、耳科主任符征介绍，根据中国人民解放军总医院（301医院）聋病分子诊断中心在全国28各省市开展的聋病分子流行病学调查发现，遗传性耳聋患者占耳聋患者的60%。由GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因突变导致的耳聋占遗传性耳聋的80%以上。

　　不同的人群因为携带不同的基因，也会出现不同的病症。“比如有一些患者会出现‘打一针’就聋的情况，这就是因为其基因内所携带的线粒体基因导致的。”据符征介绍，有些基因携带的患者出生时并没有聋，但就因为注射了如庆大霉素这样的常见药物后，就会导致耳聋。

　　“我国耳聋人群体庞大，和其他国家一样，同症婚配即聋—聋婚配尤为常见。”符征说，同症婚配则使基因型耳聋患者婚配概率大大增加。如果夫妇一方携有耳聋基因，那么这对夫妇至少有25%的几率生下耳聋的孩子。

　　推进相关研究，筛查耳聋基因

　　为加强我省遗传性耳聋致病基因方面的研究，推动新生儿耳聋基因筛查工作，在省科技厅的资助下，符征带领他的团队近年来展开了相关的研究工作。在3年时间里，符征和他的团队对海南省聋儿康复中心、海口市聋哑学校、海口万福聋儿培训康复中心、海口佰佳语言康复中心及就诊于海南省人民医院的散发性耳聋患者，进行了跟踪研究。810例的患者中，有106例患者被检出有相关耳聋基因突变，阳性检出率为13.21%。通过对这些患者的跟踪，符征和他的团队还发现了海南7个有遗传性耳聋的家族，其中一个家族竟有多达11个聋哑患者。

　　符征所带领的团队，使用基因芯片技术对耳聋患者进行常见耳聋基因的突变位点检测，在水分子水平上明确发生耳聋的基因，进而初步了解我省耳聋患者耳聋基因突变情况、分布规律及耳聋患者发病的分子机制。他们研究的结果将用于对耳聋患者进行耳聋遗传咨询和今后的婚育指导，可以避免大部分聋—聋婚配家庭生育聋病后代，从而有效阻断遗传性耳聋在家庭成员中的传递，降低了生育聋儿的风险。

　　据介绍，符征的研究将为今后进一步扩大耳聋基因筛查人群奠定基础，为充分了解海南地区耳聋基因突变的特点和遗传性耳聋的早期诊断、早期干预、遗传咨询、防聋治聋工作有着至关重要的意义和指导作用。

　　“比如我们发现这7个遗传性耳聋家族，通过对他们进行跟踪和及时干预，能够使一批遗传性耳聋的聋儿避免出生，达到预防的目标。”符征说。

　　预防与早期干预非常重要

　　符征指出，耳聋在新生儿的发病率不容小觑。根据临床流行病学调查发现，每1000个新生儿中就有1例—2例耳聋，大多数耳聋患儿都有家族遗传史。

　　他表示，减少遗传性耳聋的发生重在预防与早期的干预，而对遗传性耳聋的预防与干预，遗传性耳聋基因的筛查是关键。

　　专家提醒，如果家中有耳聋家族史的夫妇，在怀孕前要到医院抽血检查，看双方是否携带耳聋基因。产妇应该在怀孕3个月的时候到医院抽取羊水进行新生儿耳聋基因的筛查。已经出生的孩子，如果在一岁的时候还不会讲话的，就应该提早到医院进行检查，若是诊断出了耳聋，就及早进行人造耳蜗植入手术，帮助孩子尽早恢复正常生活。

　　然而，符征也表示，和唐氏综合征以及地中海贫血的产前筛查和产前诊断比起来，人们对新生儿耳聋基因的筛查还不够重视，主动前来进行这项产前筛查的人还不多。他呼吁无论是政府，还是民众，都要加大对新生儿耳聋基因筛查的重视，避免更多家庭悲剧的产生。“我们在调查中发现，很多农村的家庭，因为家庭成员患有耳聋，导致整个家庭都很贫困。一次人造耳蜗植入手术的费用是10万元，这对大多数农村家庭来说都是很沉重的负担。”他希望，政府能够将新生儿耳聋基因筛查的工作作为健康扶贫的其中一项进行推广。