■ 本报记者 马珂

　　“我们需要共同推动，共享医学成果，让每一个罕见病患者享受到我们的发展成果！”3月28日，在博鳌亚洲论坛2024年年会“关注罕见病，促进健康公平可及”分论坛上，中国罕见病联盟执行理事长李林康的发言以这句话结尾，引起现场掌声阵阵。

　　罕见病是世界各国共同面临的医学难题，关乎全球3亿多名罕见病患者的健康和权益保障。目前在疾病诊疗、医疗保障、医疗资源配置、跨国合作、药品研发投入、研究体系、人才培养等方面仍存在诸多挑战。如何通过跨国合作提高罕见病诊疗技术和药物的可及性？如何推动政产学融合，构建更加高效的罕见病诊疗体系？与会专家对此展开了讨论。

　　中国国际经济交流中心理事长毕井泉表示，罕见病的突出问题是无药可用。现在全世界上市的罕见病治疗药物只有800多种，95%以上的罕见病无药可用，所以罕见病的药物开发是一个科学上有意义，现实中有需要，但经济上难度很大的问题。毕井泉提出，各级政府应该设立罕见病专项救助资金，医疗救助是医疗保障的兜底措施。引导孕妇进行早期筛查，罕见病患者中有半数以上属于遗传性质，对孕妇开展普惠性的及早筛查，可以大幅减少罕见病婴儿的数量，为家庭、社会解决大量的医药费负担。

　　论坛中，京东集团原副总裁、渐冻症患者蔡磊通过视频参与分享。蔡磊表示，虽然渐冻症还未被攻克，但是“不是因为有希望才去努力，而是因为努力才看到了希望”。

　　近期，蔡磊决定和夫人再捐助1亿元，用于支持渐冻症的基础研究、药物研发和临床医疗等科研项目，此举引发社会关注。对此，蔡磊谈及初衷，由于患者群体较少，药物研发风险高且成本高昂，长期缺乏足够关注和资金投入。面对患者群体生命救治的绝望和药物研发的困境，在所剩不多的生命时间里，他选择再次创业，携手各方对渐冻症发起挑战。

　　李林康表示，会议现场来了罕见病患者代表，罕见病患者迫切需要诊断治疗。这几年中国在罕见病上的诊断进步很大。在诊断方面，应该和国际上进行经验分享，同时要推动国际化疾病诊断指南和共识的出台。罕见病无论从医疗、医保还是医药方面，更多是全链条的工作，是一个系统工程，缺了哪一块都不行。

　　（本报博鳌3月28日电）