近日，在省妇幼保健院，医生将刚出生3天的萌萌（化名）的脚跟用消毒针小心刺破，迅速取了3滴足跟血，滴在了一张采血卡上。这张是海南省新生儿疾病筛查采血卡，它将会带着萌萌的足跟血送入位于该院的海南省新生儿疾病筛查中心进行检测。在大约10个工作日后，萌萌的父母就可以通过微信或者网络查询到她是否患有新生儿遗传代谢疾病或者是否有听力问题。

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　　新生儿疾病筛查

　　我省出生新生儿都可免费接受筛查

　　海南省新生儿疾病筛查中心主任王洁介绍，新生儿疾病筛查包括新生儿遗传代谢性疾病筛查（包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）和听力筛查，是出生缺陷综合防治的重要措施。2007年1月我省正式启动新生儿遗传代谢性疾病筛查工作，并成立了海南省新生儿疾病筛查中心。2011年5月又启动新生儿听力筛查工作。2016年起，新生儿疾病筛查的目标人群扩大到全省城乡所有新生儿（含外省户籍）。2017年，省政府将新生儿疾病筛查列入了为民办实事事项。如今，在我省任何一家医疗机构出生的新生儿，都可以享受到免费的新生儿遗传代谢性疾病筛查项目。

　　“为了最大限度确保每个新生儿都能进行疾病筛查，我们要求在我省任何一家医疗机构出生的新生儿都要录入海南省新生儿疾病筛查系统，方便对目标人群的监控。虽然目前我们项目的覆盖率达到了100%，而且是全免费的，但还是存在一些家长认识不足的问题，导致无法达到100%的筛查率。”王洁说。

　　王洁指出，有些家长心疼孩子太小不肯让医院采血，总觉得自己的孩子没有任何问题，甚至责骂对其进行规劝的医护人员，拒绝采血。王洁提醒，很多患有先天性疾病的孩子刚出生时并无病症，只有通过相关的检查才能发现，希望家长们不要抱有侥幸心理，以免错过孩子最佳的治疗期。

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　　先天性代谢疾病

　　治疗不及时会造成不可逆伤害

　　很多患有先天性代谢疾病的孩子，在早期看上去很健康，并无明显的病症。但随着年龄的增长，这些病症会逐渐显现，若不及时治疗，将会对孩子造成不可逆的伤害。

　　苯丙酮尿症（PKU）就是一种遗传代谢病。这种疾病是由于婴儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能正常代谢，蓄积于体内而影响脑细胞的发育，导致患儿智力低下。PKU患儿刚出生的时候，外表并无异常，出生后三个月左右开始出现头发变黄、小便难闻的现象，以后会出现智力障碍，甚至抽痉。若出生后及时得到治疗，可以避免脑损害的发生，治疗越晚，对患儿的智力影响程度越重。饮食治疗是这种疾病的主要治疗手段。

　　“这些患儿从小就只能吃特殊的食品。”王洁说，一旦吃了普通的食物，患儿无法对食物中的苯丙氨酸羟化酶进行正常代谢，会诱发孩子的病症，“我们曾经接诊过的一个孩子，他的家人一开始就对他的饮食严格把关，现他和健康孩子没有两样。”

　　先天性甲状腺功能减低症（下简称甲减）是一种多因素疾病，患儿由于甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓、智力落后的疾病，又称“呆小症”。患这种病的孩子刚出生时大多没有明显症状，或仅有黄疸延迟、便秘、腹胀等症状，一般不会引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，导致孩子脑部发育异常。王洁表示，甲减的治疗主要以补充甲状腺激素为主，只要坚持规范用药，患儿的智力和体格都能正常地生长发育。治疗得越晚，对患儿的生长和智力影响程度就越重。

　　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，则是人们俗称的“蚕豆病”。患有这种疾病的患儿，平时不会出现症状，但是在某些诱因作用下，如进食蚕豆或其制品、使用伯氨喹啉型（氧化型）药物、使用樟脑丸、感染病菌等时，可能发生血管内溶血，出现黄疸、贫血、血红尿蛋白、肝脾肿大等。王洁表示，患有蚕豆病的孩子，应及早防治，定期随访。

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　　先天性听力障碍

　　孩子一岁半还不会说话要及时检查

　　2岁的多多（化名）迟迟不会讲话。近日，经过检查，孩子被确诊为先天性听力障碍。这让其父母大吃一惊：“平时我们和孩子打招呼说话，他也有反应，怎么会是听力障碍呢？”

　　对此，王洁解释道，有听力障碍的孩子对别人和他说话有反应，并不是孩子听到声音产生的反应，而可能是因为孩子看到或者感觉到他人的动作而做出的习惯性反应。因此，如果孩子一岁半还不会说话，家长一定要引起重视，及早带孩子到医院接受相关检查。

　　王洁介绍，在我国听力正常的人群中，耳聋突变基因的携带率高达5—6%，我国每年新增聋儿高达6万人，包括先天性听力障碍、迟发性耳聋和药物性耳聋，而80%聋儿的父母听力都是正常的。

　　研究结果发现，影响最终语言功能的唯一相关因素是听力障碍发现时间的早晚，而不是听力损害程度。王洁指出，如果有听力障碍的儿童能在新生儿阶段或者婴儿早期（出生6个月）被及时发现，使用助听器或者人工方式帮助其建立必要的语言刺激环境，可以使其语言发育不受或者少受损害，从而做到聋而不哑。

　　通过新生儿听力筛查，还能检查出因基因遗传而存在的迟发性耳聋和药物性耳聋高危个体。王洁表示，这些患儿一出生时不会表现出听力问题，但后天会因为一些诱发因素导致耳聋，“一巴掌致聋”或者“一针致聋”，就属于这种情况。

　　“有些孩子大脑前庭不能承载重物，如果被人一巴掌打在头上，很可能就造成耳聋。而有些孩子会因为使用某些药物导致耳聋。”王洁指出，这些因为不同的遗传方式导致的不同病症，都可以通过基因检测检查出来，从而提早干预，避免诱发耳聋，“比如药物性耳聋基因的携带者，要终身禁用耳毒性药物特别是氨基糖甙类药物，每次就医前要和医生讲清楚自己的情况，避免‘一针致聋’的悲剧发生。”