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瑞金海南医院引入治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症新药

  本报讯(海南日报全媒体记者陈子仪)近日,全球首个且唯一获批用于治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症(Acid Sphingomyelinase Deficiency,ASMD)的创新药物奥立扑酶α(Olipudase alfa)落地上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院(以下简称瑞金海南医院),用于治疗A/B型或B型酸性鞘磷脂酶缺乏症儿童和成人患者的非中枢神经系统症状,如肝脾肿大、呼吸困难、肺炎、疼痛、呕吐、进食困难等。

  酸性鞘磷脂酶缺乏症是一种极罕见且危及生命的遗传代谢疾病,属于溶酶体贮积症的一种。酸性鞘磷脂酶缺乏症患者在中国缺少特异性治疗,以对症和支持治疗为主,面临“无药可用”的困境。

  奥立扑酶α是全球首个也是唯一获批的针对酸性鞘磷脂酶缺乏症的突破性酶替代治疗(ERT),该药物通过替代缺乏或有缺陷的酸性鞘磷脂酶,从而减少肝、脾和肺中的鞘磷脂累积,有效改善酸性鞘磷脂酶缺乏症患者的非中枢神经系统症状,延缓疾病进展,提升患者生活质量。

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