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本报讯 (记者马春华)1月8日上午,我省第二届重型地中海贫血症(以下简称地贫)防治交流会暨新春慰问地贫儿童活动在海南医学院举行。
据悉,此次活动由省遗传学会、省志愿者协会、海口市青年志愿者协会共同主办。
据了解,我省是地贫高发地区,普通人群携带地贫基因的占人口总数的10%-15%,少数民族尤其黎族人群携带率高达55%。
据省遗传学会秘书长王洁介绍,地贫是全球常见的人类单基因遗传性血液病之一,有4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。该病是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,患者大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
“目前对于地贫尚无根本有效治疗方法,只有通过遗传筛查和产前诊断才能有效杜绝重症地贫患儿的出生。”王洁建议打算生育孩子的年轻夫妇积极做婚检、产前筛查及诊断,“通过孕期保健和产前筛查,出生缺陷率可减少40%~50%。”
据不完全统计,我省目前共有400多名重症地贫患儿,分布在18个市县,其中大部分在农村,很多患儿因各种原因得不到规范治疗,同时较高的治疗费用造成许多家庭因此因病返贫、因病致贫。目前,省遗传学会与志愿者正在筹备成立“地中海贫血防治工作委员会”,旨在加强防治该症力度,为现有地贫患儿提供救治等服务。
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