专家介绍，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，同时影响大脑及神经系统的发育，严重影响智力发育，最终会导致智力严重低下。中国的苯丙酮尿症发病率大约在万分之一左右。新生儿疾病筛查是早期诊断苯丙酮尿症的关键，通过终生进食人工合成的特殊食物，患者的智力多数可不受损伤。但昂贵的特殊食物和长期的治疗，往往使患儿家庭陷入经济困境。